ШВАРЦА-ДЖАМПЛЯ СИНДРОМ

- наследственное аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся сочетанием маленького роста, множественных костных аномалий и миотонии, которая выявляется в первые годы жизни; характерны короткие и узкие глазные щели, интермиттирующий птоз, тяжелая миопия, ювенильная катаракта